Οικογενής καρκίνος του παχέος εντέρου

Η οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP) είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση. Στην κλασική της μορφή, εκατοντάδες έως χιλιάδες πολύποδες σχηματίζονται στο παχύ έντερο. Η αντιμετώπιση πρέπει σε αυτές τις περιπτώσεις να είναι έγκαιρη γιατί σχεδόν όλοι οι ασθενείς θα αναπτύξουν καρκίνο του παχέος εντέρου από την ηλικία των 45 ετών και μετά. Σε μία λιγότερο σοβαρή μορφή της FAP, οι ασθενείς μπορεί να έχουν λιγότερο από εκατό πολύποδες.
 
Η FAP προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο APC και επηρεάζει περίπου ένα στα 8.000 άτομα, ή 1% των καρκίνων του παχέος εντέρου. Τα παιδιά των ασθενών με FAP έχουν 50% κίνδυνο να έχουν FAP και τα ίδια. Τα μέλη της οικογένειας των ασθενών με FAP πρέπει να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί αν έχουν επίσης το ίδιο παθολογικό γονίδιο.
 
Το σύνδρομο Lynch είναι ένα άλλο γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο. Αντιπροσωπεύει περίπου το 3-5 % του συνόλου των καρκίνων του παχέος εντέρου.
 
Τα άτομα με τις μεταλλάξεις του συνδρόμου Lynch έχουν κίνδυνο 80% ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου. Αν βρεθεί πολύποδας κατά τη διενέργεια κολονοσκόπησης, πρέπει να σταλεί για έλεγχο για μικροδορυφορική αστάθεια (MSI). Τα παιδιά των προσβεβλημένων ατόμων έχουν 50% κίνδυνο ανάπτυξης συνδρόμου Lynch.